ПЕРСОНАЛЬНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ЛОГИСТИКА

Телефон: +7 (495) 998 43 54

БОЖЕНА РЫНСКА: ВСЕ УМРУТ, А Я ОСТАНУСЬ...


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дело было так. Врач-генетик Мария Литвинова долго осматривала меня, расспрашивала о болезнях родственников. Я ей сразу сказала, что я – в группе риска по раку. Бабушка – опухоль груди примерно в 54 года, по-видимому, это был рак на ранней стадии, а потом уже около восьмидесяти – рак крови. Дедушка – рак желудка, отец – рак по мужской части, довольно молодой. Бабушка по маминой линии – рак кишечника.

 

Однако, Литвинова сказала, что вовсе не факт, что я продолжатель онкологической наследственности. Подозрительная история только относительно ранних рака груди и рака простаты.

 

Тем не менее, анализы на генетически обусловленный рак при такой родословной показаны, и я сдала кровь. А через 30 дней мне звонит Литвинова и просит заехать пообщаться.

 

– Что-то нашли? – спрашиваю.

 

– Давайте не по телефону....

 

На следующий день я приехала в Genetico. И узнала, что с помощью проведённого генетического скрининга обнаружено изменение моей ДНК и, что я – носитель мутации в BRCA1. Редкое дело, и почему именно я эта самая одна на тысячу?!

 

– в вашей родне были финны? – спрашивает Литвинова

 

– нет, не было, – отвечаю...

 

– потому что мутация у вас – финская. Типичная для Финляндии.

 

– Стойте!!!! – кричу, – были финны, были!!!! мне папа рассказывал, что по маминой линии мать моего прадеда Евгения Васильевича была финкой. У нее еще был ужасный характер. Об этом папе моя прабабушка рассказывала.

 

На самом деле, мутация в BRCA1 – бич евреев ашкенази. Наличие еврейской крови из Восточной Европы (выходцы из местечек) считается показанием для генетического исследования. Мутация у меня редкая, если бы я делала дешевый анализ на распространенные мутации, ее бы не нашли. Она малораспространненная. Поэтому имеет смысл делать анализ развернутый, на все известные мутации трех генов – BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Эти гены отвечают за рак.

 

Эту находку надо обязательно проверять, – делать сверку в другой лаборатории, не зависящей от первой. Для этого подробно изучается мутированный фрагмент. Шансы, что это ошибка или случайность, конечно, есть, но в моем случае уж больно красочна онкологическая история семьи. Тем не менее, Genetico отправила мою ДНК на секвенирование, то есть, на подробный разбор именно этого мутированного кусочка аж в две независимые лаборатории. Ответ будет через два месяца, и мы сами еще собираемся сделать такой анализ в Израиле.

 

В первые два дня, когда я узнала о пакостной находке, я конечно, расстроилась. А потом как-то успокоилась: зато я точно избавлю себя от мучений, связанных с раком молочной железы. Уж этим меня точно не проймешь, если мутация подтвердится, мы с генетиками обманем мою судьбу, заранее все удалив. Самого распространенного женского риска я избегну. И сейчас я даже рада этой находке.

 

А теперь вопрос, что делать. Если я окажусь в группе риска не только по раку груди, но и по раку яичников. Большинство врачей, такой авторитет, как Марк Курцер, считают, что однозначно – удалять. Выкормить дитеныша и удалять. Грудь – устройство чисто декоративное, импланты сейчас делают красивые, а большая грудь вообще старит. Жаль, конечно, удалять свою самую красивую деталь, но что делать. Не удалять – значит очень рисковать. 86% это даже не 50%. Это значит – я наверняка заболею.

 

Мутация в BRCA1 дает рак молодой, до 55-ти, агрессивный, и, что очень противно – повторяющийся. Ты его в дверь, а он – в окно, причем в другой форме. Это случилось с Олей, знаменитой пиарщицей, организатором множества вечеринок. Рак груди был у сестры ее мамы, причем в очень молодом возрасте – около сорока. Это похоже на генетически обусловленный рак. У Ольги эту проблему засекли на ранней стадии. Грудь не удаляли, даже не химичили. В итоге, через три года рак пришел в новой форме. Не поддающейся таблеткам. Сейчас Ольга проходит пять мучительнейших химотерапий. Если бы она вовремя сделала анализ и поняла, что ее рак – генетически обусловлен, то она бы удалила грудь. Еще раз, пожалуйста, запомните: рак вызванный этими мутациями, генетический, очень коварен, агрессивен и скоротечен.

 

Есть вариант ничего не удалять, но профилактически принимать препарат тамоксифен. Этот препарат назначают и уже больным раком груди, однако показано, что его профилактический приём, хоть и не так эффективен, как операция, но тоже значительно снижает риск рака у носительниц мутации в генах BRCA1/2. Однако он достаточно тяжело переносится и вызывает целый ряд серьезных побочных явлений. Лично я – сторонник радикальных мер.

 

Если с грудью более-менее понятно, то с яичниками дело обстоит куда сложнее. Риск схлопотать этот рак при предполагаемой у меня мутации ниже – 20-40%, что тоже не подарок. Онкогенетики советуют яичники тоже удалять, Джоли это и сделала вот по какой причине – этот рак обнаруживается очень поздно, стадии на третьей, когда опухоль переходит базальную мембрану, а развивается очень быстро и лечится очень плохо. Так в сорок лет умерла няня моих друзей, наследственный рак яичников, очень молодой, у ее мамы было тоже самое. Если бы случай Джоли был известен раньше, то няня бы просто удалила свои яичники и осталась жива.

 

Но и удалять яичники – целая история. Сначала вводят в состояние искусственного климакса. То есть, женщина мгновенно начинает стареть. Обвисает кожа. Тело становится резко возрастным. Климакс женщину изменяет мгновенно, я это видела на подругах.

 

Что я буду делать, если мутация подтвердится? Надеяться, что по раку яичников я «проскочу», так как с вероятность ниже 50%, по словам моего генетика, и 54%, по мнению Марка Курцера. (В роду проблем с этой частью организма не было). Придется постоянно делать трансвагинальное УЗИ и МРТ. Проверять специфический онко-маркер, хотя это ненадежное исследование. У Юли Глезаровой, официальный диагноз которой звучал как "рак яичников", онкомаркеры были космически высокими. А рака, как выяснилось, не было. А у другой знакомой онкомаркеры в норме, а рак есть. Это хорошее исследование, когда рак вылечили, а потом по онкомаркерам судят, возник ли рецидив. Но доверяться ему полностью нельзя.

 

Я доверяю хелевской гомотоксикологии, (не в лечении рака, конечно). Они прекрасно работают с гормонами. Это даже аллопаты признают, например, зав кафедрой гинекологии первого меда в Питере говорил: мы этого не признаем, но с гормонами они работают хорошо. Значит, с помощью Heel буду следить за эстрогеном, ровнять его. Понижать мягкими средствами. И каждый год летать на обследование в Израиль.

 

– ровнять гормональный фон,

 

– не лежать на солнце,

 

– раз в полгода сдавать анализы и УЗИ.

 

и попробую дотянуть до 57 лет без эксцессов, а там уже и вероятность генетически обусловленного рака яичников становится гораздо меньше. Возраст риска с 40 до 56 примерно.

 

Какое еще решение я приняла? Делать ЭКО и в той же Genetico делать генетический скрининг эмбриона, чтобы, во-первых, исключить хромосомные аномалии у эмбриона, и во-вторых, если эта мутация подтвердится, не передать её ребенку. Хорошо, что я согласилась на сложный, развернутый анализ, который стоит 26 500, а не 4500 рублей. Будьте внимательны: дешевые анализы исследуют только распространенные мутации в вашей части страны. А мне надо было все известные мутации проверить.

 

Не могли ли врачи ошибиться? Из-за того, что используется скринирующая методика, которая позволяет одномоментно смотреть огромное количество мутаций сразу в нескольких генах, то как только вылезает мутация в таком зловредном гене, как BRCA1, врачи отсылают анализы в референсную лабораторию на сверку.

 

Вот как-то так. 2 месяца буду ждать результаты сверхсложной сверки с изучением этого кусочка ДНК, но шансов на ошибку немного.

 

Буду внимательно следить за периодикой, вдруг что придумают по части ранней профилактики.

 

Очень советую всем, у кого в роду рак, провериться. Кстати, эта же мутация у мужчин превращается в рак простаты. Рак простаты рано диагностируется и очень хорошо лечится. Сейчас много дебатов на тему нужно ли регулярно делать PSA. Разные есть мнения. Но если вы мужчина, и у вас обнаружили мутацию, следить за этим надо.

 

Я написала это не из рекламных целей – двигало мной стремление предупредить вас, подстраховать. И еще раз огромное спасибо Анжелине Джоли за ее признание. Я бы не отнеслась к этому так серьезно, если бы не она. Представляете, если бы не этот кейс, не колонка Джоли, вот прихожу я такая к генетику, а она мне: "Грудь-то лучше на всякий случай удалить". Что бы я ответила?".

 

Просвещение и наука – наше все. Главное, что должно двигать человеком, – это тяга к новым знаниям, к науке. А те, кто не следит за наукой, может досрочно оказаться в хосписе. В страховку необходимо внести обязательную проверку. А то лечение потом дороже выйдет.

 

Оригинал в ЖЖ.

 

Я, как и Анжелина Джоли, – носительница зловредного гена BRCA1. Brest cancer. Рак груди. Вероятность – 86%. Анджелина Джоли, Маша Гессен, принимайте в клуб новенькую. Нас таких – одна на тысячу.

 

На самом деле, спас меня визит в http://genetico.ru и честный рассказ Анджелины Джоли о своем носительстве. Если бы не она, я бы не поняла, как это серьезно, и не знала бы, что делать. О выявленной скрининговым методом в Genetico.ru находке я узнала недавно. Первые два дня была в шоке. Потом засела за литературу и стала набрасывать план действий

НАШ АДРЕС

117312 Москва, ул. Губкина, д.3,

Телефон: +7 (495) 998 43 54

Email: navigator.corporation@gmail.com

© 2015-2016 Корпорация «Навигатор».